• 목록

상병별 검사항목 및 진단기준

​

[적용질환 예시]​

1.​고시된 적용질환의 상병코드 중 만성호흡부전(J96.1)을 동반한 상병의 경우 한국표준질병사인분류 기준에 따름

- 예) 상병코드 G46.3(4단 분류 경우) ▶ G46.3에만 적용

- 예) 상병코드 M41 (3단 분류 경우) ▶ M41.1~M41.9까지 모두적용

2. 다만, 고시된 적용질환 중 희귀난치성질환 상병코드(특정기호(V코드)) 에 대해서는 위 적용기준과 달리 고시된 질환명에 대해서만 적용됨

- 예) 상병코드 A81.0(V102) 의 경우 ▶ 크로이츠펠트-야콥병(○), 아급성 해면모양 뇌병증 (×)

[검사항목]

①영상검사, ②특수생화학/면역학, 도말/배양검사, ③유전학, ④조직학검사, ⑤임상진단, ⑥기타

( ⑥기타 : (01)PCR검사, (02)근전도검사, (03)내시경검사, (04)뇌파검사, (05)심전도검사, (06)염색체검사, (07)호중구기능검사, (08)효소검사, (09)효소검사를 하거나 혹은 유전자진단, (10)ALDH3A2유전자검사로 확진, (11)ATR유전자검사로 확진, (12)EXT1, EXT2, EXT3유전자검사로 확진, (13)fibroscna, (14)FRAS1 또는 FREM2유전자검사로 확진, (15)hplc 혹은 질량분석기로 확진, (16)MYH3유전자검사 확진, (17)NF1유전자검사, (18)NF2유전자검사, (19)OFD1유전자검사로 확진, (20)RAB23 또는 MEGF8유전자검사로 확진, (21)TSC1,2유전자검사, (22)western blot이나 PCR검사, (23)수소호흡테스트: Hydrogen Breath test. (24)기타)

□ 상병별 검사항목 및 진단기준​